Che cos’ è il cheratocono?

La cornea è la finestra dell’ occhio. La luce viaggia attraverso la cornea e passato l’obiettivo della retina arriva al cervello a formare una immagine visiva. La superficie corneale normale è rotonda e liscia cioè asferica nel centro, appiattita verso i bordi esterni. I fasci di luce che passano attraverso di essa si muovono in maniera non distorta all’ interno della retina per proiettare un’immagine chiara al cervello.

cheratocono

Nei pazienti con cheratocono la cornea è a forma di cono (da cui il nome cheratocono, deriva dalla parola greca cornea (‘cherato’) ed a forma di cono (‘cono’). Nei pazienti con cheratocono la cornea non è solo di forma conica, ma la superficie è anche irregolare causando una immagine distorta che è proiettata al cervello.

Poiché la cornea è irregolare e conica, occhiali e lenti a contatto non sono adeguati a correggere adeguatamente la vista nei pazienti con cheratocono poiché l’ immagine distorta viene proiettata dalla cornea alla retina. I pazienti con cheratocono vedono meglio con le lenti a contatto rigide dal momento che queste lenti offrono una superficie chiara davanti della cornea e ciò permette ai raggi di luce di proiettare chiaramente sulla retina. Per questo motivo  la stragrande maggioranza dei pazienti sono trattati con lenti a contatto rigide o semi rigide (gas permeabili). Ci sono tuttavia alcune eccellenti nuove opzioni chirurgiche per i pazienti con cheratocono che non possono tollerare queste lenti, queste opzioni sono discusse alla voce del nostro sito “terapie per cheratocono”.

Molti pazienti inizialmente non sanno di avere il cheratocono e si recano dall’ ottico o dall’ oftalmologo a causa della crescente sfocatura nella vista o cambiamenti progressivi nella loro miopia o astigmatismo. In molti casi, anche una buona rifrazione della luce produce scarsa visione. Il cheratocono è più spesso diagnosticato da uno specialista cornea che può vedere reperti tipici in sede di esame sul paziente. Difficilmente il cheratocono è diagnosticato da un semplice ottico. Nelle forme iniziali della malattia ci può anche non essere alcuna constatazione evidente sulla valutazione con la lampada a fessura o l’ oftalmoscopia e la diagnosi viene fatta solamente con una  videocheratografia computerizzata o con una topografia corneale.

Il cheratocono inizia di solito durante la pubertà e progredisce fino alla metà degli trent’anno momento in cui rallenta la progressione e spesso si ferma. Tra  gli anni 12 e 35 si può arrestare o progredire in qualsiasi momento e così c’è modo di prevedere quanto velocemente andrà avanti oppure se rimarrà negli standard iniziali. Nei giovani in generale, i pazienti con malattia avanzata il cheratocono ha più possibilità di progredire fino al punto in cui in definitiva è necessario richiedere un intervento chirurgico o un trapianto di cornea.

Il cheratocono può verificarsi in un occhio solo inizialmente, ma più comunemente colpisce entrambi gli occhi, con un occhio che è più gravemente colpito rispetto all’ altro. Quando il cheratocono colpisce entrambi gli occhi si parla di “cheratocono bilaterale“. Sia i maschi che le femmine sono ugualmente colpiti e non c’è predilezione etnica anche se in alcune parti del mondo, come la Nuova Zelanda e in alcune parti della Finlandia vi è una maggiore incidenza a causa di fattori genetici.

Nonostante i milioni di dollari spesi per il cheratocono nessuno sa veramente la causa della malattia. Ci sono state molte teorie interessanti, ma nessuna di esse è stata dimostrata in modo conclusivo né gruppi di ricerca hanno portato avanti questi studi sul cheratocono. Ad esempio, una teoria suggerisce che vi è carenza di reticolazione del collagene causato dai radicali liberi, ma non vi è alcuna prova scientifica riconducibile a sostegno di tale teoria. Altri suggeriscono che lo sfregamento dell’ occhio provoca la progressione del cheratocono. La prova di ciò è comunque aneddotica sulla base di diversi casi clinici, ma ancora una volta non ci sono prove scientifiche a sostegno di questa teoria.

Il nostro gruppo di ricerca è stato il primo gruppo online in Italia a dimostrare che i fattori genetici giocano un ruolo importante nello sviluppo del cheratocono. La nostra teoria si basa sull’evidenza scientifica che sostiene il ruolo di fattori genetici nell’ insorgenza di queta patologia rara. Questo non significa che se i vostri figli dovranno necessariamente sviluppare il cheratocono, dal momento che solo il 13-15% dei pazienti con cheratocono hanno una storia familiare con cheratocono. Siamo convinti però che i geni giocano un ruolo nel suo sviluppo e la comprensione del fattore genetico potrebbe un giorno portare a una cura permanente.