Retinite Pigmentosa

La retinite pigmentosa (RP) è una rara malattia ereditaria nella quale la fotosensibilità della retina dell’occhio lentamente e progressivamente degenera. Alla fine, il risultato è purtroppo la cecità.

Quando si sospetta una retinite pigmentosa, viene effettuato un test sul campo visivo durante o dopo la normale visita oculistica di routine per determinare l’entità della perdita della visione periferica. Altri test della vista specializzati possono essere necessari per determinare se avete perso la visione notturna o quella dei colori.

retinite_pigmentosa

Sintomi della Retinite Pigmentosa

I primi segni della retinite pigmentosa di solito si verificano nei primi anni della infanzia, quando entrambi gli occhi di solito sono colpiti da questa malattia. La visione notturna può essere più scarsa, e il campo visivo può diventare sempre più limitato.

Quando la Retinite Pigmentose inizia ad arrivare, le cellule sensibili alla luce che sono responsabili della visione in penombra (bastoncelli oculari) gradualmente deteriorano e in questo modo vedere di notte diventa sempre più difficile.

Durante le fasi successive della retinite pigmentosa, solo una piccola area di visione centrale rimane stabile questo assieme ad una piccola visione periferica.

E’ molto difficile prevedere l’entità della perdita della vista o quanto velocemente progredirà in caso di diagnosi di retinite pigmentosa. Il vostro oculista controllerà la salute delle cellule della retina e somministrerà test per determinare la qualità della vostra vista.

Ad un certo punto, può essere consigliato di guidare solo durante il giorno o in strade ben illuminate di notte. Alla fine si può essere in grado di vedere abbastanza bene nel caso che la malattia non degeneri.

Quali sono le cause della Retinite Pigmentosa?

Piuttosto che una singola malattia della vista, la retinite pigmentosa invece è considerata come un gruppo di malattie che interessano le cellule sensibili alla luce nella parte posteriore dell’occhio. Non si sa molto su ciò che provoca la retinite pigmentosa, tranne che la malattia è ereditaria.

La retinite pigmentosa induce le cellule sensibili alla luce presenti nella parte posteriore dell’occhio a deteriorarsi, di solito questa patologia porta alla cecità graduale.

Questa spiacevole condizione dell’occhio è associata ad almeno 32 diversi geni che controllano la vista. A volte, la caratteristica genetica è dominante e rischia di essere passata al proprio figlio quando il genitore è malato di Retinite Pigmentosa. Dal punto di vista del Dna in altri casi, il tratto della retinite pigmentosa è recessivo e può essere presente per molte generazioni prima che la malattia si presenti in un membro della famiglia.

Ciò significa che, nonostante il padre e la madre non soffrano di retinite pigmentosa, è ancora possibile avere questa malattia genetica quando almeno un genitore è portatore di un gene alterato associato al tratto. Infatti, circa l’ 1 per cento della popolazione può essere considerata portatrice di tendenze genetiche per la retinite pigmentosa.

La retinite pigmentosa è una malattia rara che si verifica in 1 persona ogni 4.000 persone in tutta la popolazione occidentali. Quando il tratto è dominante, è più probabile che si presenti nei quarant’anni di età. Quando il tratto è recessivo, tende ad apparire per primo quando le persone sono nella terza decade di età.

Trattamenti per curare la retinite pigmentosa.

Attualmente non esiste una cura per guarire e trattare la retinite pigmentosa. Ma diverse aziende stanno sviluppando impianti della retina e altri trattamenti innovativi che stanno mostrando la possibilità di conservare una certa qualità per le persone affette da Retinite Pigmentosa.

retinitepigmentosa

Che cos’è la sindrome di Usher?

La Sindrome di Usher è una forma ereditaria della retinite pigmentosa che provoca anche la sordità. Il tratto è recessivo, cioè la condizione si verifica solo se entrambi i genitori sono portatori del codice genetico recessivo per il tratto autosomico. Un genitore può essere un portatore e non avere alcun sintomo della sindrome di Usher.
Secondo il National Institutes of Health, circa quattro bambini ogni 100.000 nascite possiedono la sindrome di Usher nei paesi sviluppati occidentali. Ben il 6 per cento di tutte le persone sorde hanno questa condizione. E quando le persone sono sia sorde che ipovedenti, la sindrome di Usher è la causa di circa il 50 per cento delle condizioni.

La sindrome di Usher ha tre classificazioni:

Tipo 1, quando i bambini sono gravemente sordi e ciechi a causa della retinite pigmentosa. Questi bambini hanno anche problemi vestibolari interni dell’orecchio che possono causare vertigini e altri sintomi.
Tipo 2, che causa una più moderata perdita dell’ udito e una cecità che si verifica quando le persone raggiungono i 30 o i 40 anni.
Tipo 3, che causa la perdita progressiva dell’udito con la cecità che può verificarsi in qualsiasi momento durante l’età adulta. Le persone con la sindrome di Usher tipo 3 hanno anche vari gradi di problemi vestibolari.

Stimolazione alla terapia elettrica. Per i pazienti con stadio precoce o medio della retinite pigmentosa, la terapia di stimolazione elettrica dell’occhio può contribuire a preservare la visione che altrimenti andrebbe perduta a causa di questa malattia. In uno studio clinico di 24 pazienti con retinite pigmentosa che ha avuto inizio nel 2007, gli occhi che hanno ricevuto piccole quantità di corrente elettrica erogata alla retina tramite un elettrodo hanno mostrato un miglioramento significativo nel campo visivo, in confronto con occhi che non hanno ricevuto questa stimolazione.

Secondo i ricercatori, lo studio suggerisce una stimolazione elettrica controllata della retina che possono ritardare la degenerazione della retina a causa della Retinite Pigmentosa.

Altri trattamenti. Altri trattamenti possibili per la retinite pigmentosa che si stanno sviluppando includono capsule impiantabili di farmaci a lento rilascio che possono aiutare a preservare o prolungare la funzione della retina, la vitamina A e altre terapie nutrienti antiossidanti per ridurre i danni alla retina, e terapie geniche progettate per trapiantare i geni normali nelle cellule della retina a sostituire quelli mancanti o difettosi per arrestare o invertire la retinite pigmentosa.

Terapia Adaptive.

L’intervento precoce con la terapia “adaptive” può essere utile per gestire cambiamenti della vista causati da Retinite Pigmentosa, perché è più facile per regolare l’ abbassamento della vista in questa fase

Gli individui con retinite pigmentosa potrebbero anche prendere in considerazione l’uso di dispositivi per ipovedenti che possono aiutare ad ingrandire e illuminare oggetti in spazi domestici e/o di lavoro.